Международный день редких заболеваний
По инициативе европейской организации EURORDIS, с 2008 года 29 февраля – самый редкий календарный день – официально признан Международным днём редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник переносится на 28 февраля, но смысл остаётся тем же: привлечь внимание общества к проблемам людей, живущих с орфанными недугами, и повысить уровень осведомлённости о том, как такие болезни влияют на их жизнь.
Мероприятия, проводимые в рамках Дня, служат не только просветительским целям, но и помогают продвигать защиту прав пациентов на местном, национальном и международном уровнях.
Что считается редким заболеванием?
Под орфанными (редкими) болезнями понимаются любые недуги, затрагивающие лишь небольшую часть населения. Несмотря на разнообразие симптомов, у большинства пациентов наблюдаются схожие трудности:
- отсутствие своевременной и точной диагностики;
- задержка с постановкой диагноза;
- дефицит достоверной информации и научных данных;
- проблемы социализации;
- ограниченный доступ к качественной медицинской помощи, лечению и уходу.
Масштаб проблемы
Редкие заболевания присутствуют в каждой области медицины, и около 80 % из них имеют генетическую природу. По оценкам экспертов, в мире насчитывается 5 – 7 тысяч опасных для жизни редких болезней, которые затрагивают от 3,5 % до 5,9 % населения планеты – примерно 300 млн человек.
Среди них можно выделить как экзотические, так и более распространённые недуги:
- Экзотические: синдром Кабуки (≈ 300 случаев в Европе), синдром Паллистера‑Киллиана (≈ 30 случаев в Европе), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана‑Пика, болезнь Гоше.
- Более частые: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, множественная миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Хантингтона и другие.
Как отмечается День в России
В России праздник стал официальным с 2008 года. 1 января 2012 года в действие вступил изменённый Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где появилась отдельная статья, посвящённая редким (орфанным) заболеваниям. В ней содержится перечень редких болезней и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими недугами.
Среди организаций, поддерживающих людей с тяжёлыми и редкими болезнями, выделяется фонд «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ от 5 января 2021 года. Еще одной формой общественного признания является премия «Синяя птица», учреждённая в 2010 году Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Ежегодно награда вручается политикам, чиновникам здравоохранения и врачам‑экспертам, внесшим значительный вклад в борьбу с орфанными недугами.
Что происходит в День?
Традиционно в этот день общественные и благотворительные организации проводят ряд мероприятий: лекции, семинары, онлайн‑кампании и, главное, Всероссийскую благотворительную акцию в поддержку больных. Собранные средства направляются на лечение детей и взрослых, живущих с редкими заболеваниями, помогая им получить необходимую терапию и уход.
Таким образом, Международный день редких заболеваний остаётся важной площадкой для повышения информированности, укрепления прав пациентов и реальной помощи тем, кто сталкивается с самыми редкими и сложными медицинскими вызовами.
