Всемирный день гемофилии — 17 апреля
Каждый год 17 апреля в календарях многих стран появляется особый пункт — Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Инициатива исходит от Всемирной федерации гемофилии (WFH) совместно с Всемирной организацией здравоохранения. С 1989‑го года дата выбранна в честь дня рождения Фрэнка Шнайбеля, основателя WFH, и посвящена ежегодной теме, призванной привлечь общественное внимание к проблемам, связанным с этим наследственным заболеванием, а также способствовать улучшению медицинской помощи пациентам.
Что такое гемофилия
Гемофилия — это генетическое нарушение свертываемости крови, при котором в плазме отсутствует или сильно снижен уровень одного из факторов свертывания. В результате даже лёгкие травмы могут привести к длительным кровотечениям в мышцы, суставы (гемартрозы, гематомы) и к обычным порезам. Тяжесть формы определяется тем, насколько быстро проявляются признаки кровоточивости: чем она более тяжёлая, тем раньше проявляются симптомы.
Факторы свертывания нумеруются римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называют гемофилией A, дефицит фактора IX — гемофилией B. Похожее наследственное нарушение — болезнь Виллебранда — связано с аномалией фактора Виллебранда. Гемофилия A и B почти исключительно у мужчин и передаётся по женской линии. По оценкам ВОЗ, один из пяти тысяч новорождённых мальчиков страдает гемофилией A, независимо от национальности. Диагноз ставится на основании анализа крови и измерения активности соответствующего фактора.
Масштабы проблемы
- По данным WFH, к 2023 году в мире насчитывается около 450 тысяч пациентов с гемофилией.
- В России, согласно Регистру Министерства здравоохранения, около 12 тысяч человек живут с гемофилией или болезнью Виллебранда и нуждаются в регулярной лекарственной терапии.
В 2000 году в России была основана Всероссийская общественная организация гемофилии (ВОГ) — благотворительная сеть, объединяющая 72 региональных общества. С 2008 года действует государственная программа «Высокозатратные нозологии», обеспечивающая бесплатные препараты для пациентов с нарушениями свертываемости крови. Благодаря ей в стране наблюдается заметный рост продолжительности и качества жизни больных.
Как меняется жизнь пациентов
Ранее большинство детей с гемофилией не доживали до зрелого возраста. Без лечения средняя продолжительность жизни составляла около 30 лет, а уже с 12‑ти лет пациенты часто становились инвалидами, вынуждены были пользоваться костылями или колясками. Сегодня ситуация меняется:
- Современные препараты позволяют достичь той же ожидаемой продолжительности жизни, что и у здорового населения.
- Новейшие препараты — высокоочищенные, не содержащие человеческих белков — минимизируют риск передачи инфекций.
- При достаточном доступе к лекарствам пациенты могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, заниматься спортом, создавать семьи и вносить свой вклад в общество.
Тем не менее, недостаточное обеспечение препаратами остаётся острой проблемой. По данным WFH, порядка 75 % людей с геморрагическими заболеваниями в мире получают неадекватную помощь или вовсе остаются без лечения. Это приводит к преждевременной инвалидности, особенно среди детей и молодых людей.
Что ещё нужно сделать
Благодаря усилиям учёных, врачей, международных организаций и общественных движений диагноз «гемофилия» уже не является приговором. Однако путь к полной победе над заболеванием ещё далёк. Необходимо:
- Увеличить производство и распределение эффективных препаратов, особенно в регионах с ограниченными ресурсами.
- Развивать программы ранней диагностики, чтобы как можно раньше начинать лечение.
- Поддерживать просветительскую работу, повышая осведомлённость общества о гемофилии и её последствиях.
- Укреплять сотрудничество между правительственными структурами, фармацевтическими компаниями и благотворительными организациями.
Всемирный день гемофилии — это не только повод вспомнить о тех, кто уже живёт с этим заболеванием, но и шанс мобилизовать усилия всех заинтересованных сторон для того, чтобы в ближайшем будущем каждый пациент мог рассчитывать на полноценную, здоровую жизнь.
